單項(xiàng)選擇題女孩，2歲，身高65cm，體重10kg外貌特殊，眼距寬，鼻梁低平，舌伸出口外，通貫手，肌張力低，心臟超聲檢查示：房間隔缺損。最可能的診斷是（）
A.先生性甲狀腺功能減低癥
B.21-三體綜合征
C.生長(zhǎng)激素缺乏癥
D.軟骨發(fā)育不良
E.粘多糖病
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1.單項(xiàng)選擇題男嬰，5個(gè)月。因發(fā)熱2天。嘔吐、神萎1天急診入院。體檢：失水明顯，皮膚色素深，陰莖較同齡兒大。測(cè)血清電解質(zhì)：鈉125mmol/L，氯90mmol/L。后明確其為最常見類型的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。此病是哪個(gè)酶缺陷（）
A.3-B-羥類固醇脫氫酶
B.11-B-羥化酶
C.17-B-羥化酶
D.21-B-羥化酶
E.18-B-羥化酶
2.單項(xiàng)選擇題哪項(xiàng)不是常染色體隱性遺傳的特征（）
A.患者的父母及子女均健康
B.患者同胞的發(fā)病機(jī)率為25%
C.患者同胞的發(fā)病機(jī)率為50%
D.大多數(shù)情況下男女患病機(jī)率相等
E.父母有血緣關(guān)系者較多見
