單項選擇題典型苯丙酮尿癥缺乏的酶是()

A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶(GTP)
B.苯丙氨酸羥化酶(PAH)
C.二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)
D.6-丙酮酸四氫蝶呤合成酶(6-PYS)
E.四氫生物蝶呤(BH4


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1.單項選擇題典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機理為()

A.苯丙氨酸羥化酶缺陷
B.四氫生物喋呤生成不足
C.酪氨酸羥化酶受抑制
D.腦內(nèi)5-羥色胺不足
E.二氫生物喋呤還原酶先天缺陷

2.單項選擇題苯丙酮尿癥的生化改變,錯誤的是()

A.苯丙氨酸在血和腦脊液中堆積
B.酪氨酸產(chǎn)生減少
C.甲狀腺素、腎上腺素合成增多
D.黑色素合成不足
E.尿中苯乙酸排出增多