單項(xiàng)選擇題先天愚型的臨床表現(xiàn)中哪項(xiàng)是錯(cuò)（）
A.外耳小
B.身材矮小
C.手指短粗
D.通貫手
E.皮膚粗糙
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1.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙（）
A.碳水化合物
B.脂肪酸
C.氨基酸
D.碳水化合物與脂肪酸
E.碳水化合物與氨基酸
2.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為100%的父母核型是（）
A.母親為D/G平衡易位攜帶者
B.母親為21q22q平衡易位攜帶者
C.父親為D/G平衡易位攜帶者
D.母親為21q21q易位攜帶者
E.父親為21q22q平衡易位攜帶者
