單項(xiàng)選擇題下列哪一類型糖原累積癥不屬于常染色體隱性遺傳()
A.糖原累積癥Ⅱ型
B.糖原累積癥Ⅴ型
C.糖原累積癥IX型
D.糖原累積癥O型
E.糖原累積癥Ⅲ型
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1.單項(xiàng)選擇題女孩,12歲。體型矮小,缺乏第二性征,乳房不發(fā)育,無腋毛、陰毛,胸寬,雙乳頭相距較遠(yuǎn),且智能障礙,伴有頸蹼、頸短,下頜小,腭弓高,臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征(Turner綜合征)。下列哪項(xiàng)最具有診斷價(jià)值()
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.尿中雌激素減少
E.染色體核型分析
2.單項(xiàng)選擇題男孩,3個(gè)月。擬診為半乳糖血癥。其發(fā)病機(jī)制最主要的是()
A.半乳糖激酶缺乏
B.半乳糖-1-磷酸轉(zhuǎn)尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏
C.尿苷-二磷酸半乳糖-4-表異構(gòu)酶缺乏
D.葡萄糖磷酸變位酶缺乏
E.葡萄糖-6磷酸酶缺乏