A.構(gòu)語困難
B.抽搐
C.動(dòng)作笨拙
D.行為異常
E.不自主運(yùn)動(dòng)
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A.肝腫大、驚厥、肝細(xì)胞損害
B.腦退行性病變和角膜K-F環(huán)
C.CT特征性改變肝腫大
D.貧血和錐體外系癥狀
E.肝硬化及錐體外系癥狀
A.肝臟損害
B.神經(jīng)系統(tǒng)損害
C.腎小管性酸中毒
D.急性溶血
E.裂隙燈下見角膜邊緣的K-F環(huán)
A.45xx,-14,+t(14q,21q),子代發(fā)病率危險(xiǎn)率10%~15%
B.45xx,-14,+t(14q,21q),子代發(fā)病率危險(xiǎn)率30%~40%
C.45xy,-14,+t(14q,21q),子代發(fā)病率危險(xiǎn)率20%~15%
D.45xx,-14-21,+t(14q,21q),子代發(fā)病率危險(xiǎn)率10%~15%
E.48xx,-14—21,+t(14q,21q),子代發(fā)病率危險(xiǎn)率10%~15%
A.21-三體綜合征
B.先天性甲狀腺功能低下
C.苯丙酮尿癥
D.18-三體綜合征
E.13-三體綜合征
A.肝糖原累積癥
B.半乳糖血癥
C.嚴(yán)重低血糖癥
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
E.尼曼一匹克病
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