單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的確診依據(jù)是（）

A.染色體核型分析
B.B超顯示子宮、卵巢發(fā)育不良
C.身材矮小和有頸蹼
D.青春期無性征發(fā)育
E.血清促性腺激素升高


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1.單項(xiàng)選擇題開展新生兒疾病篩查屬于（）

A.遺傳病的一級預(yù)防
B.遺傳病的二級預(yù)防
C.遺傳病的三級預(yù)防
D.遺傳咨詢
E.不屬于遺傳病的預(yù)防措施

2.單項(xiàng)選擇題體內(nèi)銅積聚可導(dǎo)致（）

A.苯丙酮尿癥
B.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> C.黏多糖病
D.半乳糖血癥
E.有機(jī)酸代謝病