單項(xiàng)選擇題對于唐氏綜合征(21-三體綜合征),最具診斷價(jià)值的是()
A.智力發(fā)育落后
B.特殊面容
C.雙眼外側(cè)上斜
D.通貫手
E.染色體檢查
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1.多項(xiàng)選擇題Turner綜合征的核型中哪些最為常見()
A.46,XXP
B.45,X
C.46,XXq
D.45,X/46,XX
E.47,XXY
2.多項(xiàng)選擇題粘多糖病的主要臨床表現(xiàn)()
A.面容丑陋、顱大呈舟狀、眼距寬、鼻孔大、唇厚、張口伸舌
B.骨骼畸形、脊柱后凸或側(cè)凸、胸廓扁平、肋緣外翻
C.進(jìn)行性智能遲滯
D.角膜混濁、視網(wǎng)膜色素變性、視神經(jīng)萎縮
E.胃腸道畸形