單項選擇題患兒，3歲半，生長發(fā)育遲緩，生后常便秘、腹脹、少哭，2歲半時會獨立行走，皮膚粗糙，面色蒼黃，眼瞼水腫，鼻梁低，舌常伸出口外，四肢末端冷。此患兒最可能的診斷是（）
A.巨結腸
B.苯丙酮尿癥
C.佝僂病
D.先天愚型
E.先天性甲狀腺功能低下
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1.單項選擇題3歲男孩，身高67cm，懶動、便秘，反應遲鈍，上部量大于下部量，鼻梁低平，舌厚大，常伸出口外，皮膚干燥，左腕正位片見一枚骨化中心，最可能的診斷是（）
A.佝僂病
B.唐氏綜合征
C.垂體性矮小癥
D.軟骨發(fā)育不良
E.甲狀腺功能減退
2.單項選擇題對先天性腎上腺皮質增生癥的21-羥化酶缺陷最具有診斷意義的檢查是（）
A.ACTH（促腎上腺素）
B.UFC（尿游離皮質醇）
C.尿17-酮類固醇
D.血17α-羥孕酮
E.PRA（腎素）
3.單項選擇題以下哪項是體質性性早熟的臨床表現（）
A.患兒體重身高增長緩慢
B.絕大多數在4～8歲出現，也有嬰兒期發(fā)病者
C.發(fā)育順序與正常青春發(fā)育不同
D.以男孩多見，占男孩性早熟的80%以上
E.骨齡發(fā)育落后
4.單項選擇題關于生長激素治療身材矮小的原則，下列哪項是錯誤的（）
A.任何年齡都可以應用
B.定期測定身高，觀察療效
C.切忌用藥劑量過大，間隔時間短和連續(xù)用藥
D.開始治療時骨齡延遲至少3年以上
E.定期監(jiān)測骨齡，避免骨齡過速增長
5.單項選擇題下列哪項不是中樞性尿崩癥的主要特點（）
A.主要癥狀為多飲多尿煩渴
B.每日尿量可達4～10L
C.患兒常有低熱表現
D.部分患兒可證實系顱內腫瘤所致
E.尿糖尿蛋白均為陰性
