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單項選擇題

【共用題干題】患兒男，1歲，漸進性精神運動功能倒退6個月，診為Tay-Sachs病。為確診該病，首選的檢查是（）

A.α-半乳糖苷酶活性測定
B.b-半乳糖苷酶活性測定
C.己糖胺酶活性測定
D.芳基硫酸酯酶A活性測定
E.線粒體DNA點突變分析

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單項選擇題

【共用題干題】患者女，8歲，因“雙側上瞼下垂、復視2個月”來診。無明顯誘因發(fā)病，晨輕幕重。疑診為重癥肌無力。確診后用腎上腺皮質激素和新斯的明治療，第3天上瞼下垂加重，可能的原因是（）

A.激素用量過大
B.激素用量過小
C.激素治療早期有可能使癥狀加重
D.激素不宜與抗膽堿酯酶藥同時應用
E.該患兒可能存在低血鉀

單項選擇題

【共用題干題】患者女，8歲，因“雙側上瞼下垂、復視2個月”來診。無明顯誘因發(fā)病，晨輕幕重。疑診為重癥肌無力。為明確診斷，首選檢查是（）

A.心電圖
B.新斯的明試驗
C.腰椎穿刺腦脊液檢查
D.誘發(fā)電位
E.顱腦CT

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