單項(xiàng)選擇題患兒男，1歲，漸進(jìn)性精神運(yùn)動(dòng)功能倒退6個(gè)月，診為Tay-Sachs病。為確診該病，首選的檢查是（）

A.α-半乳糖苷酶活性測(cè)定
B.b-半乳糖苷酶活性測(cè)定
C.己糖胺酶活性測(cè)定
D.芳基硫酸酯酶A活性測(cè)定
E.線粒體DNA點(diǎn)突變分析


你可能感興趣的試題

1.單項(xiàng)選擇題患者女，8歲，因“雙側(cè)上瞼下垂、復(fù)視2個(gè)月”來診。無明顯誘因發(fā)病，晨輕幕重。疑診為重癥肌無力。確診后用腎上腺皮質(zhì)激素和新斯的明治療，第3天上瞼下垂加重，可能的原因是（）

A.激素用量過大
B.激素用量過小
C.激素治療早期有可能使癥狀加重
D.激素不宜與抗膽堿酯酶藥同時(shí)應(yīng)用
E.該患兒可能存在低血鉀

3.多項(xiàng)選擇題根據(jù)臨床特征，可以將急性播散性腦脊髓炎分為（）

A.腦型
B.暴發(fā)型
C.癱瘓型
D.脊髓型
E.腦脊髓型

4.多項(xiàng)選擇題假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良根據(jù)抗肌萎縮蛋白表達(dá)程度的不同，分為（）

A.Emery-Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良
B.Becker肌營(yíng)養(yǎng)不良
C.強(qiáng)直型肌營(yíng)養(yǎng)不良
D.Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良
E.肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良

5.多項(xiàng)選擇題腦卒中的常見病因包括（）

A.病毒感染
B.顱腦外傷
C.腦血管畸形
D.感染性心內(nèi)膜炎
E.多發(fā)性大動(dòng)脈炎