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多項選擇題患者女，10歲，因“自幼智力障礙、身材矮小”來診。個人史、家族史無異常。查體：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小頜畸形，高腭弓，頸短，頸蹼，后發(fā)際低，雙肘外翻；雙側乳房無發(fā)育，外陰幼稚型，無陰毛、腋毛生長；心、肺聽診無異常；腹平軟，肝、脾未觸及腫大；雙下肢無壓凹性水腫；神經(jīng)反射正常。患者入院后應常規(guī)進行的檢查是（）。

A.心、腎超聲
B.性激素
C.甲狀旁腺激素
D.骨掃描
E.生長激素興奮試驗
F.染色體核型

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1.多項選擇題患者女，10歲，因“自幼智力障礙、身材矮小”來診。個人史、家族史無異常。查體：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小頜畸形，高腭弓，頸短，頸蹼，后發(fā)際低，雙肘外翻；雙側乳房無發(fā)育，外陰幼稚型，無陰毛、腋毛生長；心、肺聽診無異常；腹平軟，肝、脾未觸及腫大；雙下肢無壓凹性水腫；神經(jīng)反射正常。如果采用生長激素治療，下列敘述正確的是（）。

A.每日睡前皮下注射
B.每日清晨皮下注射
C.推薦的劑量是常規(guī)治療生長激素缺乏患者的0.5倍
D.推薦的劑量是常規(guī)治療生長激素缺乏患者的1.5倍
E.每4～6個月評價身高生長速度
F.每年身高增長＜2cm時可以停用

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2.多項選擇題患者女，10歲，因“自幼智力障礙、身材矮小”來診。個人史、家族史無異常。查體：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小頜畸形，高腭弓，頸短，頸蹼，后發(fā)際低，雙肘外翻；雙側乳房無發(fā)育，外陰幼稚型，無陰毛、腋毛生長；心、肺聽診無異常；腹平軟，肝、脾未觸及腫大；雙下肢無壓凹性水腫；神經(jīng)反射正常。關于雌激素的替代治療，敘述錯誤的是（）。

A.確診Turner綜合征后立即應用
B.18歲以后應用
C.身高已經(jīng)達到最大高度后開始應用
D.劑量為成人劑量的2倍
E.劑量為成人劑量的1/6～1/4
F.18歲以后停止應用

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3.多項選擇題患者女，22歲，因“產(chǎn)前檢查”來診。17歲月經(jīng)來潮后閉經(jīng)1年，之后行人工周期治療，有撤退性出血。21歲結婚，婚后性生活正常，近5個月停經(jīng)，院外確診妊娠中期，為行產(chǎn)前檢查入院。產(chǎn)前檢查后出院隨診。既往史、家族史無特殊。查體：身高160cm；體型正常；乳房發(fā)育正常，陰毛、腋毛正常，外陰發(fā)育良好，陰道伸展性良好，子宮如孕4個月。有助于明確病因的檢查是（提示患者18歲后持續(xù)進行人工周期治療，無自然月經(jīng)?；楹竽軌蜃匀皇茉?。）（）。

A.染色體核型
B.垂體－性腺軸功能評價
C.血、尿滲透壓
D.垂體－腎上腺皮質功能評價
E.垂體MRI
F.胸部CT

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4.單項選擇題患者女，22歲，因“產(chǎn)前檢查”來診。17歲月經(jīng)來潮后閉經(jīng)1年，之后行人工周期治療，有撤退性出血。21歲結婚，婚后性生活正常，近5個月停經(jīng)，院外確診妊娠中期，為行產(chǎn)前檢查入院。產(chǎn)前檢查后出院隨診。既往史、家族史無特殊。查體：身高160cm；體型正常；乳房發(fā)育正常，陰毛、腋毛正常，外陰發(fā)育良好，陰道伸展性良好，子宮如孕4個月?；颊叩娜旧w核型最可能是（提示患者染色體核型分析確診Turner綜合征。23歲時剖宮產(chǎn)一活女嬰，Apgar評分10分，女嬰發(fā)育良好。）（）。

A.45XO
B.45，XO/46，XY
C.45，XO/46，XX46，XX細胞系占的比例大
D.45，XO/46，X，i（Y）
E.46，XY
F.45，X/46，XX46，XX細胞系占的比例小

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5.多項選擇題患者女，22歲，因“產(chǎn)前檢查”來診。17歲月經(jīng)來潮后閉經(jīng)1年，之后行人工周期治療，有撤退性出血。21歲結婚，婚后性生活正常，近5個月停經(jīng)，院外確診妊娠中期，為行產(chǎn)前檢查入院。產(chǎn)前檢查后出院隨診。既往史、家族史無特殊。查體：身高160cm；體型正常；乳房發(fā)育正常，陰毛、腋毛正常，外陰發(fā)育良好，陰道伸展性良好，子宮如孕4個月?；颊?7歲出現(xiàn)月經(jīng)初潮，明顯落后于同齡人。如當時就診，鑒別診斷時應當考慮到的疾病包括（）。

A.體質性青春期延遲
B.甲狀腺功能亢進
C.部分性低促性腺激素型性腺功能減退癥
D.女性性早熟
E.女性假兩性畸形
F.Turner綜合征

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