單項選擇題患者女，38歲，因“行走不穩(wěn)伴肢體動作不協(xié)調3年”來診。家族史：祖父、父親、一個伯父及其一個女兒有類似表現(xiàn)，發(fā)病年齡逐代提前。神經(jīng)系統(tǒng)查體：慢眼動，水平眼震，構音障礙，指鼻、跟膝脛試驗欠穩(wěn)準，步態(tài)不穩(wěn)，步基寬，搖晃，肌張力增高，下肢腱反射消失，雙側病理反射陽性。家族中患者發(fā)病年齡逐代提前，稱為（）

A.個體差異
B.表型變異
C.遺傳異質性
D.CAG動態(tài)突變
E.遺傳早現(xiàn)


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1.多項選擇題關于共濟失調的治療，敘述正確的有（）

A.共濟失調伴維生素E缺乏癥（AVED.的治療為口服維生素E600~2400mg/d
B.乙酰唑胺可用于治療脊髓小腦共濟失調（SCA.6和發(fā)作性共濟失調
C.口服輔酶Q10300~3000mg/d可穩(wěn)定共濟失調伴輔酶Q10缺乏患者的病情
D.遺傳性共濟失調只能對癥治療
E.發(fā)病前診斷SCA及早期治療能延遲發(fā)病時間

2.多項選擇題關于發(fā)作性共濟失調（EA），敘述正確的有（）

A.EA2常伴肌纖維顫搐
B.EA1的共濟失調發(fā)作一般持續(xù)數(shù)分鐘至數(shù)小時，EA2則持續(xù)數(shù)小時至數(shù)天
C.EA7的發(fā)作隨年齡增長而加重，發(fā)作間期多無陽性體征
D.首選治療是乙酰唑胺，可選用4-氨基吡啶
E.EA2、家族性偏癱性偏頭痛與脊髓小腦共濟失調（SCA.6是等位基因疾病

3.多項選擇題關于脊髓小腦共濟失調（SCA）的流行病學，敘述正確的有（）

A.我國最常見的SCA是SCA3
B.DRPLA在日本和北美多見，而在中國和歐洲罕見
C.近50%的共濟失調是散發(fā)的
D.SCA1在意大利較多，而在古巴最常見的是SCA2
E.某些隔離地區(qū)的高患病率可能是奠基者效應的結果

4.多項選擇題神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的臨床變異和遺傳異質性是指（）

A.同樣的基因有不同臨床表現(xiàn)（表型）
B.不同的基因臨床表型不同
C.表型大致相同但基因位點不同
D.臨床變異和遺傳異質性都是由基因決定的
E.臨床變異和遺傳異質性都是由臨床表型決定的

5.多項選擇題胼胝體發(fā)育不良頭顱MRI檢查是首選的方法，主要可以發(fā)現(xiàn)以下什么改變（）

A.胼胝體部分或完全缺如
B.側腦室額角向兩側分離，側腦室體擴大
C.顱頸區(qū)畸形
D.第三腦室擴大上移，并向前延伸可達大腦縱裂
E.小腦扁桃體下疝畸形