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A.以一側(cè)面部三叉神經(jīng)分布區(qū)不規(guī)則血管斑痣
B.出生時可見皮膚牛奶咖啡斑
C.皮膚纖維瘤和纖維軟瘤主要分布于軀干和面部皮膚，多呈粉紅色，數(shù)目、大小不等
D.口鼻三角區(qū)對稱蝶性分布皮脂腺瘤
E.大而黑的色素沉著

A.血乳酸、丙酮酸增高
B.四肢近端極度不能耐受的疲勞
C.身體矮小和神經(jīng)性耳聾
D.肌肉活檢發(fā)現(xiàn)RRF
E.DNA缺失或點突變