①功能喪失; ②功能加強(qiáng); ③顯性負(fù)性作用; ④獲得新特性; ⑤基因表達(dá)的時(shí)間和組織錯(cuò)誤。
①準(zhǔn)確診斷; ②確定遺傳方式; ③對(duì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì); ④提出對(duì)策和措施; ⑤隨訪和擴(kuò)大咨詢。