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【簡(jiǎn)答題】一對(duì)表型正常的夫婦生出了一個(gè)I型先天聾啞的女兒,此女長(zhǎng)大后與一個(gè)I型先天聾啞的男子結(jié)婚并生育了一個(gè)表型正常的兒子,試分析原因?
答案:
I型先天聾啞為AR遺傳病,其致病基因位于多個(gè)基因座位,任何一個(gè)基因座位的純合子均可導(dǎo)致同一表型產(chǎn)生,因此,父母正常而女兒...
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【簡(jiǎn)答題】結(jié)構(gòu)基因突變引起的酶蛋白結(jié)構(gòu)異常表現(xiàn)在哪些方面?
答案:
①酶的功能活性完全喪失,
②尚具有一定的功能活性,但其穩(wěn)定性降低,因此,極易被降解而失去活性,
③酶...
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問(wèn)答題
【簡(jiǎn)答題】請(qǐng)簡(jiǎn)述酶缺陷對(duì)代謝反應(yīng)的影響。
答案:
①酶缺陷造成代謝底物缺乏,
②酶缺陷造成代謝底堆積,
③酶缺陷造成代謝終產(chǎn)物缺乏,
④酶缺失導(dǎo)致反饋調(diào)節(jié)失常。
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