問答題

【簡(jiǎn)答題】Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥(DMD)的臨床表現(xiàn)特征?

答案： x性連鎖隱性遺傳，患兒均為男性，3～5歲發(fā)病。起病隱襲，進(jìn)展慢，四肢近端和軀干肌無力、肌萎縮，下肢重，鴨步，登樓及站起困...
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【簡(jiǎn)答題】如何預(yù)防PMD?
答案：

檢出攜帶者，并進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如胎兒為DMD或BMD應(yīng)早期終止妊娠。
問答題

【簡(jiǎn)答題】何謂抗肌萎縮蛋白(Dys)，其基因缺失或突變的意義?
答案：

Dys起細(xì)胞支架作用，維持肌纖維完整性及抗?fàn)坷δ堋Ｆ浠蛉笔Щ蛲蛔兪笵ys缺乏，可導(dǎo)致功能缺損而發(fā)生肌營養(yǎng)不良癥。
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