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Kearns-Sayre綜合征
答案:
以慢性進(jìn)行性眼外肌癱瘓、視網(wǎng)膜色素變性和心臟傳導(dǎo)阻滯為特征的線粒體腦肌病,常伴有小腦性共濟(jì)失調(diào)、神經(jīng)性耳聾、智能減退和腦...
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鶴腿
答案:
腓骨肌萎縮癥患者的小腿肌肉和大腿的下1/3肌肉萎縮和無(wú)力,形似倒立的香檳酒瓶狀,稱為“鶴腿”。因...
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名詞解釋
基因治療
答案:
指應(yīng)用基因工程技術(shù)來(lái)更換、校正或增補(bǔ)缺陷基因,以達(dá)到治療遺傳病的目的。目前主要試用于單基因遺傳病的治療。
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