名詞解釋

答案：由于致病基因內(nèi)三核苷酸的拷貝數(shù)逐代增加，在同一家系中發(fā)病年齡逐代提前，癥狀逐代加重，這種現(xiàn)象稱為遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象。常見于脊髓...

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答案：又稱遺傳性共濟(jì)失調(diào)—自內(nèi)障—侏儒—智力缺陷綜合征。是一種少見的常染色體隱性遺傳病，常...

答案：為針尖至蠶豆大小的堅(jiān)硬蠟樣丘疹，呈淡紅色或紅褐色，由皮膚神經(jīng)末梢、增生的結(jié)締組織和血管組成。主要見于口鼻三角區(qū)，呈對(duì)稱性...