是指由于生殖細胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變,使發(fā)育的個體出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)缺陷為主要臨床表現(xiàn)的疾病。