Friedreich型共濟失調(diào)是常染色體隱性遺傳。()

BourneviUe病又稱神經(jīng)纖維瘤病。()

肝豆?fàn)詈俗冃缘奶卣餍匝壅魇莀________。

遺傳性痙攣性截癱可合并()

神經(jīng)皮膚綜合征常見的疾病有_________、_________、_________。

基因產(chǎn)物檢測：主要應(yīng)用免疫技術(shù)對_________，如_________。

結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)可有()

脊髓小腦性共濟失調(diào)SCA8亞型是由于相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴增所致，其他亞型是相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴增產(chǎn)生_________所致；其遺傳方式為_________。

黑蒙性癡呆：眼底櫻桃紅斑的特征性眼底改變是_________。

Bourneville病的臨床特征是_________、_________、_________。