名詞解釋血漿蛋白
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1.多項(xiàng)選擇題關(guān)于Lesch-Nyhan 綜合征的說法正確的是：（）。
A.病因是HGPRT 完全缺乏
B.屬染色體X-連鎖遺傳
C.又稱自毀容貌綜合征
D.有明顯的高尿酸血癥
E.僅見男性小兒1歲內(nèi)發(fā)病
2.多項(xiàng)選擇題目前國(guó)際上進(jìn)行新生兒PKU 篩查的常用方法有：（）。
A.Guthrie 試驗(yàn)
B.熒光光度法
C.苯丙氨酸脫氫酶法
D.色譜法
E.PCR-RFLP法
