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【簡(jiǎn)答題】Fanconi貧血有哪些臨床癥狀?哪些遺傳學(xué)特征?是什么遺傳方式?
答案:
(1)各類起源于骨髓肝細(xì)胞的血細(xì)胞發(fā)育受阻(全血細(xì)胞減少癥),骨骼畸形,腦損傷,心臟和胃腸道缺陷。兒童期癌癥(尤其是白血...
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問(wèn)答題
【簡(jiǎn)答題】Bloom綜合癥有哪些臨床特征?哪些細(xì)胞遺傳學(xué)改變?BLM基因產(chǎn)物的生物學(xué)功能是什么?
答案:
(1)身材矮小,免疫功能缺陷,慢性感染,日光敏感性面部紅斑和輕度顏面部畸形,多在30歲前發(fā)生各種腫瘤(包括白血?。?。
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【簡(jiǎn)答題】你是如何認(rèn)識(shí)腫瘤遺傳基礎(chǔ)的復(fù)雜性的?
答案:
①所有腫瘤都存在染色體畸變,只是復(fù)雜程度不同;
②染色體不穩(wěn)定綜合癥患者易患腫瘤;
③所有腫瘤均有異...
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