單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的遺傳方式是()

A．伴性遺傳
B．常染色體顯性遺傳
C．常染色體隱性遺傳
D．性染色體隱性遺傳
E．性染色性顯性遺傳


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2.多項(xiàng)選擇題關(guān)于苯丙酮尿癥（PKU）的敘述錯(cuò)誤的是（）。

A.屬常染色體顯性遺傳
B.典型PKU系由于患兒肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶
C.經(jīng)飲食控制后，腦電圖正常，特殊氣味消失
D.出生后早發(fā)現(xiàn)早治療可預(yù)防智能發(fā)育落后
E.尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿樣臭味

3.單項(xiàng)選擇題重癥糖原累積病的臨床表現(xiàn)除外（）。

A.嚴(yán)重低血糖
B.酸中毒
C.呼吸困難
D.肝腫大
E.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩

4.多項(xiàng)選擇題糖原累積病輔助檢查正確的是（）。

A.清晨空腹血糖較低
B.葡萄糖耐量試驗(yàn)上升極峰不一定很高
C.血小板黏附和聚集功能低下
D.血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、尿酸增高
E.分子生物學(xué)檢測(cè)鑒定患兒攜帶的突變等位基因

5.單項(xiàng)選擇題患兒2歲，糖原累積病，飲食護(hù)理錯(cuò)誤的是（）。

A.常選食物為谷類、蔬菜、瘦肉、魚、蛋等
B.少量多餐
C.多食糖果甜點(diǎn)等含糖量高的食物
D.低脂肪、高蛋白的飲食
E.避免劇烈運(yùn)動(dòng)、防止低血糖

7.單項(xiàng)選擇題患兒2歲，不能獨(dú)立行走，生長(zhǎng)發(fā)育落后，通貫手，鼻梁低，唇厚舌大，不會(huì)叫爸爸媽媽。確診的主要依據(jù)是（）。

A.特殊面容
B.智力低下
C.通貫手
D.染色體核型分析
E.血清T3、T4、TSH測(cè)定

8.多項(xiàng)選擇題遺傳病的分類中基因病包括（）。

A.單基因遺傳病
B.線粒體病
C.分子病
D.多基因遺傳病
E.染色體病

9.多項(xiàng)選擇題

患兒，3歲，生后5個(gè)月見表情呆滯，易激惹，不能抬頭，伴有點(diǎn)頭彎腰樣發(fā)作，每日10次左右，2歲開始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難，現(xiàn)小兒智能明顯落后，尿有鼠臭味，尿三氯化鐵實(shí)驗(yàn)出現(xiàn)綠色，初步診斷苯丙酮尿癥

一經(jīng)確診，應(yīng)盡早開始飲食控制，下列措施正確的是（）。

A.給予低苯丙氨酸飲食
B.適當(dāng)控制苯丙氨酸的攝入，持續(xù)至成年
C.添加輔食應(yīng)以淀粉類、蔬菜和水果等低蛋白質(zhì)食物為主
D.原則是既保證生長(zhǎng)發(fā)育和體能代謝的最低需要又能維持血中苯丙氨酸0.12~0.6mmol/L
E.飲食控制應(yīng)至少持續(xù)到青春期以后
F.忌用肉，蛋，豆類等高蛋白質(zhì)食物

10.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)最突出的是（）。

A.行為異常
B.智能發(fā)育落后
C.皮膚和虹膜色淺
D.尿及汗液呈鼠尿樣臭味
E.肌張力減低