問答題

【簡答題】試述點(diǎn)突變（基因背景清楚和未知）的主要檢測方法。

答案： 對(duì)基因背景清楚或部分清楚的點(diǎn)突變，可以采取直接檢測基因點(diǎn)突變的方法，如等位基因特異性寡核苷酸雜交（allele&ensp...
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問答題

【簡答題】簡述血紅蛋白病及其分類。
答案： 血紅蛋白?。╤emoglobinopathy）是由于血紅蛋白在質(zhì)和量上的異常而發(fā)生的一類遺傳性貧血病。它可分為兩大類：一...
名詞解釋

苯丙酮尿癥
答案： 由于肝內(nèi)苯丙氨酸羥化酶（PAH）嚴(yán)重缺失所致的苯丙氨酸代謝異常，為常染色體隱性遺傳病。由于長期高苯丙氨酸血癥導(dǎo)致腦組織的...
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