多項(xiàng)選擇題杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(DMD)分子異常的機(jī)制主要包括:()
A.基因缺失
B.點(diǎn)突變
C.插入
D.微小缺失
E.基因重復(fù)
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1.多項(xiàng)選擇題α地中海貧血在臨床上包括以下類型:()
A.Hb Bart’s胎兒水腫綜合征
B.輕型(標(biāo)記型)α地中海貧血
C.遺傳性胎兒Hb持續(xù)增多癥
D.中間型地中海貧血
E.HbH病
F.靜止型地中海貧血
2.單項(xiàng)選擇題CEPH是()
A.美國(guó)疾病控制中心
B.加拿大臨床化學(xué)協(xié)會(huì)
C.人類多態(tài)性研究中心
D.美國(guó)病理學(xué)家協(xié)會(huì)
E.美國(guó)臨床化學(xué)協(xié)會(huì)
3.單項(xiàng)選擇題脆性X智力低下1號(hào)基因 FMR-1)基因5端重復(fù)序列異常擴(kuò)增,其全突變重復(fù)范圍(n)是()
A.6~45
B.45~55
C.55~200
D.0~6
E.>200
4.單項(xiàng)選擇題脆性X智力低下1號(hào)基因(FMR-1)基因5端()重復(fù)序列異常擴(kuò)增。
A.CGG
B.CAG
C.CGA
D.CGC
E.CAA
5.單項(xiàng)選擇題亨廷頓致病基因-IT15基因外顯子1的起始密碼子ATG下游17個(gè)密碼子處有一段多態(tài)性的三核甘酸重復(fù)序列,其為()
A.CCG
B.CAA
C.CGA
D.CAG
E.CGG
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