單項選擇題囊性纖維化（CF）是由囊性纖維化穿膜傳導(dǎo)調(diào)節(jié)因子（CFTR）基因突變所致，CFTR最常見的突變?yōu)椋ǎ?/strong>
A.錯義突變
B.移碼突變
C.密碼子突變（ΔF508）
D.無義突變
E.剪切位點突變
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1.單項選擇題甲型血友病的分子診斷分為基因倒位檢測及非基因倒位的檢測，檢測基因倒位的首選方法為（）
A.PCR-RFLP
B.長距離PCR（LD-PCR）
C.PCR-SSCP
D.VNTR
E.STR
2.單項選擇題鐮狀血紅蛋白（HbS）氨基酸的變化為（）
A.谷氨酸→精氨酸
B.谷氨酸→賴氨酸
C.谷氨酸→纈氨酸
D.谷氨酸→組氨酸
E.谷氨酸→苯丙氨酸
