小兒內(nèi)科學(醫(yī)學高級)遺傳代謝性疾病單項選擇題每日一練(2019.01.19)

來源：考試資料網(wǎng)

1 經(jīng)肝細胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，確診為I型糖原累積癥，當前的治療原則為()

2 關于苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)錯誤的是()

3 下述哪項不是染色體畸變的常見原因()

4 女孩，3個月，以哭鬧后青紫就診。查：精神呆板，眼距寬，雙眼外側上斜，四肢短，肌張力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ級收縮期雜音，胸透心臟無擴大，腹軟，肝脾不大。入院初診為（）

5 小兒染色體病中最常見的為()